Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас, Джон Луома, Стивен Липкин
Книги
Джон Луома,Стивен Липкин

Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

Lelya Nisevich
Lelya Nisevichцитирует2 года назад
(в мире в среднем этот показатель составляет 105 мальчиков на 100 девочек; специалисты по демографии предполагают, что мальчиков обычно рождается чуть больше, чтобы уравновесить то, что у детей и взрослых мужского пола чаще встречаются более серьезные проблемы со здоровьем и взрослые мужчины чаще убивают друг друга).
Lelya Nisevich
Lelya Nisevichцитирует2 года назад
Недавно фундаментальная наука совершила мощный прорыв, и есть надежные доказательства того, что с помощью технологии CRISPR(произносится «криспер», а расшифровывается как «короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами») можно исправить генетические дефекты у эмбрионов нескольких модельных видов и в том числе у нечеловекообразных обезьян. Это недорогая и удивительно эффективная технология редактирования генов, она достаточно проста, чтобы можно было использовать ее буквально в тысячах лабораториях по всему миру. Эта технология позволяет редактировать изменения в последовательности ДНК, помогая и при рецессивных, и при доминантных генетических заболеваниях. Сейчас можно получить эмбриональные стволовые клетки пациента, исправить их с помощью CRISPR, а потом размножить в лаборатории и использовать для того, чтобы сгладить проявление генетических заболеваний, от которых страдают трудно поддающиеся лечению нервная и сердечная ткани. Кроме того, можно будет вносить изменения в сперматозоиды и яйцеклетки, чтобы ослабить бремя генетических заболеваний у будущих поколений
Любовь Комарова
Любовь Комаровацитирует7 месяцев назад
Переводчики М. Багоцкая, П. Купцов

Научный редактор Е. Померанцева, канд. биол. наук
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
Но если панические приступы возникают спонтанно, без каких-либо провоцирующих факторов, надо провести обследование, чтобы проверить, не повышен ли уровень веществ, выделяемых параганглионарными клетками.
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
Если бы опухоли «молчали» и не давали таких тревожных симптомов, то они остались бы незамеченными, пока не накопились дальнейшие мутации и не появились бы метастазы. Эта проблема особенно актуальна для гена SDHB, поскольку среди остальных девяти именно он чаще всего вызывает образование перемещающихся опухолей, которые распространяются по организму. Если такое происходит, с опухолями становится крайне сложно бороться. Одна женщина, консультант-генетик, рассказала мне мнемоническое правило, которое она использует, чтобы запомнить последнюю часть названия генов, вызывающих развитие параганглиомы: в названии SDHB у нее буква B означала «будет плохо»[7].
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
У большинства генов «включаются» и производят РНК, а затем белок, обе копии, и отцовская и материнская одновременно. Однако существует чуть меньше 2000 генов, у которых синтез РНК и белка происходит только с копии, полученной от одного из родителей, эти гены называют импринтированными.
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
Параганглиомы образуются из клеток нервной системы, которые примостились на крупных кровеносных сосудах, сбегающих вдоль средней линии тела вниз от места соединения головы с шеей до ягодиц. Эти клетки похожи на часовых в сторожевой башне, которые должны обнаруживать кислород. Если клетки не чувствуют кислород, они выделяют в кровь химические вещества для ускорения сердцебиения и дыхания, чтобы увеличить приток крови, повысить давление и, соответственно, снабжение тканей кислородом. Это элемент стратегии «бей или беги»(1). Когда множество таких клеток собирается вместе, образуя параганглиому, их общий химический сигнал усиливается, и возникает учащенное сердцебиение, потливость, панические атаки, а в худшем случае даже сердечные приступы. Страшнее всего, что параганглиомные группы клеток могут превращаться в раковые, отрываться и бесконтрольно распространяться по организму, образуя разрушительные метастазы.
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
Поскольку рак яичников часто возникает после 50 лет и без какой-либо явной генетической причины
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
нарколепсия — рецессивное наследственное заболевание, которое заставляет собак засыпать, получив кусочек еды со стола или прямо во время погони за любимой игрушкой.
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
что носители одного и того же вредоносного гена (все мы несем от 2 до 5 таких генов) вступят
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
Когда GBA не работает, глюкозилцерамиды (сокращенное называние GL-1) накапливаются в макрофагах селезенки, заставляя ее увеличиваться в 10 раз. У некоторых пациентов при определенных мутациях болезнь также может вызывать увеличение печени, нарушения в работе клеток костного мозга, кожи, легких и — в особо серьезных формах — головного мозга, то есть нарушения могут быть во всех местах, где работают GBA и макрофаги патрулируют и поглощают отходы других клеток.
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
GBA — один из тех генов, которые ученые называют генами домашнего хозяйства. Главная «домашняя обязанность» GBA — утилизация определенного типа отработанных жировых клеточных отходов, научное название которых — глюкозилцерамиды.
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
Многим врачам, так же как и мне, трудно выговорить название гена, мутация в котором вызывает болезнь Гоше, — ген лизосомальной глюкоцереброзидазы, — поэтому знакомьтесь с более удобным сокращенным именем и официальным названием этого гена: GBA.
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
Такой подход еще называют «мусорный диагноз».
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
Есть множество причин, почему селезенка человека увеличивается в размерах: это могут быть инфекции, рак, а также нечто, называемое идиопатической причиной. С медицинского жаргона на современный язык «идиопатический» переводится примерно так: «Я понятия не имею, почему этот человек заболел».
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
Поскольку генетический анализ и секвенирование генома — сложные темы, вокруг них возникает большая путаница. В современной атмосфере стремительного роста генетических знаний и появления совершенно новых технологий заблуждения и ошибки могут возникать из-за ажиотажа, раздуваемого СМИ, недостаточной квалификации врачей и не вполне научной литературы, попадающей к читателю.
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
Сегодня мы знаем, что рак на самом деле — болезнь ДНК. Полногеномное секвенирование поможет найти самые глубокие корни рака и, надеюсь, хотя бы иногда выкорчевывать эту
болезнь.
Егор Лукин
Егор Лукинцитируетв прошлом году
Некоторые авторитетные специалисты упорно призывают покончить с вековой врачебной практикой постановки диагноза на основании клинических проявлений и симптомов и вместо этого переориентировать медицинскую диагностику на генетические и биохимические механизмы заболевания.
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
Во вторую корзину попадают мутации, которые можно назвать «хотелось-чтобы-их-последствия-поддавались-лечению», но пока с ними ничего нельзя сделать. Эти ужасные мутации предвещают мрачное будущее, но, к сожалению, медицина мало что может предложить. Знание без силы беспомощно. Многие люди вообще не хотят знать, какое несчастье их ждет, пока оно не наступит. Например, мы почти ничего не можем предложить тем пациентам с семейной формой болезни Альцгеймера, которые еще находятся в сознании и способны думать о будущем. В этом случае знание о предполагаемых последствиях может усилить тревогу, а в худшем случае — привести к состоянию глубокого отчаяния. Кроме того, наличие мутаций такого типа говорит лишь о повышенном риске заболевания, а не том, что оно обязательно разовьется. Так что осведомленные носители обрекают себя на тревогу, которая может растянуться на десятилетия. В подобных случаях, вероятно, разумно отказаться о того, что дает нам геномная эра, и просто не знать.
algavrilov2013
algavrilov2013цитируетв прошлом году
Немного обидно, что примерно столько же их требуется растению резуховидке[
fb2epub
Перетащите файлы сюда, не более 5 за один раз